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搜索结果:
1-1
共查到
“
预防医学与卫生学 PRRT2
”
相关记录1条 . 查询时间(0.049 秒)
PRRT2
c.649C>T突变导致智力障碍以及蛋白质表达异常
全外显子测序技术
PRRT2
智力障碍
基因突变
2020/12/6
利用全外显子测序技术寻找1例智力障碍合并癫痫及运动障碍患者的遗传学病因,并探究其致病机制。方法?提取患儿及父母双方的外周血DNA,使用外显子测序技术寻找患儿的致病基因,并使用Sanger测序验证致病位点。利用小鼠cDNA诱导克隆该致病基因并构建质粒,采用western blot检测致病基因蛋白与野生型蛋白的表达情况。
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